ru en oz
1 USD = 3706.22  
1 EUR = 3967.46  
1 RUB = 65.91  
ru en уз
15–16 мая 2017 года в Ташкенте и Самарканде планируется проведение двухдневного международного научно-культурного конгресса «Культурное наследие Узбекистана – путь к диалогу между народами и странами».
Главная / Здравоохранение / Медики исследуют мутации гена, которые являются пр...

Медики исследуют мутации гена, которые являются признаком олигофрении

В Узбекистане проводятся  исследования по возможностям применения ПЦР-диагностики при постановке диагноза «фенилкетонурия».

Фенилкетонурия – или фенилпировиноградная олигофрения – это редкое наследственное заболевание,  связанное с нарушением метаболизма аминокислот.  Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы,  проявляющемуся, в частности, в виде  нарушения умственного развития.

В соответствии с международными рекомендациями в Узбекистане с 1998 года в рамках реализации Государственной Программы «Скрининг матери и ребенка» проводится неонтальный скрининг на фенилкетонурию.

Однако, нередко применяемый метод диагностики требует подтверждения результатов, что возможно только с применением технологии ПЦР-диагностики.

До сегодняшнего дня в практике не было методики, разработанной для нашего региона. Этот пробел восполнили специалисты Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» и Ташкентского педиатрического  медицинского института в Ташкенте.

По результатам исследований врачи пришли к заключению, что результаты ДНК или ПЦР-диагностики позволяют выполнять подтверждающую и дифференциальную диагностику заболевания, выявлять наличие болезнетворные мутации гена у будущих родителей.

Вместе с тем, исследователи отмечают, из восьми исследованных мутаций только шесть свидетельствуют о фенилкетонурии. Исследования продолжаются.

  • Комментарии отсутствуют

Авторизуйтесь чтобы можно было оставлять комментарии.

Другие материалы рубрики