ru en
1 USD = 3548.11  
1 EUR = 3801.58  
1 RUB = 61.99  
ru en

Верховный суд занимается разработкой Экономического процессуального кодекса Узбекистана.   //   Продолжительность учебного года для школьников увеличилась.   //   Акмаль Амиров завоевал лицензию по  джиу-джитсу на Азиатские игры-2017 в закрытых помещениях и по боевым искусствам  //   Moody’s Investors Service: самые низкие валютные риски отмечаются у банков Узбекистана.  //   Подростков, входящих в виртуальные «группы смерти», берут под наблюдение.   //   При Министерстве культуры создается внебюджетный Фонд развития культуры и искусства.

Главная / Здравоохранение / Медики исследуют мутации гена, которые являются пр...

Медики исследуют мутации гена, которые являются признаком олигофрении

В Узбекистане проводятся  исследования по возможностям применения ПЦР-диагностики при постановке диагноза «фенилкетонурия».

Фенилкетонурия – или фенилпировиноградная олигофрения – это редкое наследственное заболевание,  связанное с нарушением метаболизма аминокислот.  Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы,  проявляющемуся, в частности, в виде  нарушения умственного развития.

В соответствии с международными рекомендациями в Узбекистане с 1998 года в рамках реализации Государственной Программы «Скрининг матери и ребенка» проводится неонтальный скрининг на фенилкетонурию.

Однако, нередко применяемый метод диагностики требует подтверждения результатов, что возможно только с применением технологии ПЦР-диагностики.

До сегодняшнего дня в практике не было методики, разработанной для нашего региона. Этот пробел восполнили специалисты Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» и Ташкентского педиатрического  медицинского института в Ташкенте.

По результатам исследований врачи пришли к заключению, что результаты ДНК или ПЦР-диагностики позволяют выполнять подтверждающую и дифференциальную диагностику заболевания, выявлять наличие болезнетворные мутации гена у будущих родителей.

Вместе с тем, исследователи отмечают, из восьми исследованных мутаций только шесть свидетельствуют о фенилкетонурии. Исследования продолжаются.

  • Комментарии отсутствуют

Авторизуйтесь чтобы можно было оставлять комментарии.

Разработка веб-сайтов для государственных структур

Подпишитесь на рассылку Будьте в курсе всех новостей